تای ساکس

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

علایم‌ شایع‌
•کودک‌ در بدو تولد، طبیعی‌ به‌ نظر می‌رسد. بین‌ 6-3 ماهگی‌ علایم‌ زیر ظاهر می‌شوند:
•از دست‌ دادن‌ آگاهی‌ و تأخیر تکامل‌ ذهنی‌
•از دست‌ دادن‌ قدرت‌ عضلات‌ مثلاً مشکل‌ در نشستن‌ یا چرخیدن‌
•کری‌
•کوری‌
•یبوست‌ شدید ناشی‌ از عصب‌دهی‌ مختل‌ به‌ کولون‌
•تشنج‌

[pejuhesh234]

اصطلاحات بیماری:
بيماري‌ تاي‌ ساكس - tay sachs disease‌

بيماري‌ تاي‌ساكس‌ عبارت‌ است‌ از يك‌ اختلال‌ ارثي‌ و نادر دستگاه‌ عصبي‌ مركزي‌ در شيرخواران‌ و كودكان‌ كم‌سن‌ كه‌ باعث‌ اختلال‌ پيشرونده‌ و مرگ‌ زودرس‌ مي‌گردد.

علل‌
يك‌ بيماري‌ ارثي‌ ناشي‌ از يك‌ ژن‌ مغلوب‌ كه‌ باعث‌ كمبود آنزيم‌ مي‌گردد. اگر هر دو والد ژن‌ را داشته‌ باشند، كودك‌ آنها به‌ احتمال‌ 25% مبتلا به‌ بيماري‌ تاي‌ ساكس‌ مي‌گردد. اگر تنها يك‌ والد، ناقل‌ باشد، كودك‌ مبتلا نخواهد شد.
در يهوديان‌ اشكنازي‌ يا كانادايي‌هاي‌ فرانسوي‌ تبار، از هر 60 نفر يك‌ نفر داراي‌ اين‌ ژن‌ است‌.

عوامل تشديد كننده بيماري
عوامل‌ ژنتيك‌. بيشتر والديني‌ كه‌ داراي‌ ژن‌ مغلوب‌ هستند، از يهوديان‌ اروپاي‌ شرقي‌ (اشكنازي‌) يا كانادايي‌هاي‌ فرانسوي‌ تبار هستند.

پيشگيري‌
در خانواده‌هاي‌ مبتلا به‌ تاي‌ ساكس‌، كودكان‌ را از لحاظ‌ ژنتيك‌ غربالگري‌ كنيد.
اگر شما يا همسرتان‌ سابقه‌ خانوادگي‌ تاي‌ ساكس‌ را داشته‌ باشيد، مشاوره‌ ژنتيك‌ انجام‌ دهيد.
اگر در انتظار يك‌ كودك‌ هستيد و سابقه‌ خانوادگي‌ تاي‌ ساكس‌ را داريد، براي‌ تشخيص‌ ابتلاي‌ جنين‌، آمنيوسنتز را مدنظر قرار دهيد.

عوارض‌ احتمالي‌
پنوموني‌ (ذات‌الريه‌)
زخم‌هاي‌ فشاري‌

فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري
در مراحل‌ اوليه‌ كودك‌ را تشويق‌ كنيد تا در حدامكان‌ فعاليت در زمان ابتلا به اين بيماري كند. افزايش‌ نقايص‌ ذهني‌، عصبي‌ و عضلاني‌ سرانجام‌ كودك‌ را در اكثر مواقع‌ زمين‌گير خواهد كرد.

رژيم‌ غذايي‌
مايعات‌ كافي‌ و رژيم‌ غذايي‌ طبيعي‌ و پر فيبر براي‌ به‌ حداقل‌ رساندن‌ يبوست‌ فراهم‌ كنيد. با پيشرفت‌ بيماري‌ معمولاً تغذيه‌ با لوله‌ معده‌ ضرورت‌ مي‌يابد.

درچه شرايطي بايد به پزشك مراجعه نمود؟
اگر در مورد تكامل‌ ذهني‌ و فيزيكي‌ شيرخواران‌ خود نگران‌ شده‌ايد.
اگر گمان‌ مي‌كنيد كه‌ شما يا يكي‌ از اعضاي‌ خانواده‌ شما حاصل‌ يك‌ ژن‌ غيرطبيعي‌ هستيد. يك‌ مشاور ژنتيك‌ مي‌تواند به‌ شما كمك‌ كند كه‌ چگونه‌ از داشتن‌ كودك‌ مبتلا به‌ اين‌ بيماري‌ جلوگيري‌ كنيد.

[pejuhesh234]

درمان‌

اصول‌ كلي‌
در صورتي‌ كه‌ والدين‌ قادر به‌ فراهم‌ كردن‌ تسهيلات‌ مراقبتي‌ گسترده‌، براي‌ مراقبت‌هاي‌ پايه‌ نباشند، ترتيب‌ آن‌ را فراهم‌ نماييد.
روان‌ درماني‌ يا مشاوره‌ براي‌ والدين‌ و فرزندان‌. ياد بگيرند با زجر حاصل‌ از اين‌ بيماري‌ كنار بيايند.
جستجوي‌ گروه‌هاي‌ حمايتي‌ براي‌ خانواده‌ قربانيان‌ تاي‌ ساكس‌

داروها
ضد تشنج‌ها براي‌ كنترل‌ تشنج‌
ملين‌ها و مسهل‌ها براي‌ برطرف‌ كردن‌ يبوست‌
ساير داروها براي‌ كنترل‌ عوارض‌ در صورت‌ ظهور

[pejuhesh234]

عواقب مورد انتظار :
مرگ‌ معمولاً قبل‌ از 5 سالگی‌ رخ‌ می‌دهد.

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

داروهاي ملين:
اين دارو ها به چند شكل ميباشند:
قرص
كپسول
شربت
پودرها(به صورت محلول در آب يا آب ميوه)
انما و شياف
انواع دارو هاي ملين:
ملين هاي حجيم كننده
اين ملين هاحجم مدفوع را افزايش داده و مدفوع را نرم مي كنند . با مصرف چند روز از اين داروها يبوست بر طرف مي شود . متاموسيل و سيتروسل دارو هاي ملين حجم دهنده مي باشندو استفاده طولاني مدت از آنها بي خطر است.
دارو هاي ملين حجم دهنده بايستي به صورت خشك بلعيده نشوند و با مايع مخلوط شوند .
براي اينكه داروهاي ملين به طور صحيح عمل كنندو روده دچارانسداد نشود، بايستي مقدار كافي مايع مصرف شود .
اثر اين نوع داروهاي ملين بعد از 12ساعت و در بعضي موارد بعد از 3-2 ساعت ديده مي شود .

ملين هاي محرك

اين نوع از ملين ها سرعت حركات روده را افزايش مي دهند .
اثر اين ملين ها درصورتي كه با غذا خورده شود كاهش مي يابد.
اين نوع ملين ها غالبا در موقع خواب مصرف مي شوند.

ملين هاي اسموتيك
اين ملين ها با كشيدن آب به داخل روده باعث مي شوندمدفوع نرم تر شده و به آساني عبور كند.
اين ملين ها به چند دسته تقسيم مي شوند:
نمك ها( نمك هاي منيزيوم،سديم، فسفات):اين ملين ها در درمان طولاني مدت يبوست استفاده نمي شوند .غالبا نيم تا 3 ساعت بعد از مصرف اثر دارو ظاهر مي شود. زماني كه مقادير زياد دارو با معده خالي مصرف مي شود، اثر دارو سريع تر مي باشد .

لاكتولوز:اين ملين ها براي درمان طولاني مدت يبوست استفاده ميشوند. .غالبا بعد از يك تا دو روز اثر دارو ظاهر مي شود.

عوارض جانبي نحوه عمل نوع ملين

نفخ شكم- دردشكم- اسهال- تهوع- تجمع گاز- احساس تشنگي زياد- انسداد روده(براي جلوگيري از انسداد روده بايستي مقداري آب نوشيده شود ). ازبافتهاي اطراف بدن آب را به داخل كولون مي كشد و باعث تسهيل عبور مدفوع
مي شود.
هپيراُسموتيك هاي خوراكي-
شربت نمك هاي منيزيوم،شربت لاكتولوز،ماكروگل،انماي فسفات،سديم سيترات، سوربيتول، سي لاكس
نفخ شكم- درد شكم- افزايش يبوست ( اگر آب كافي همراه آن مصرف نشود). جاذب آب اند و باعث تشكيل مدفوع نرم و حجيم مي شوند كه باعث انقباض طبيعي عضلات روده مي گردد.
حجم سازهاي خوراكي-
پسيليوم-متاموسيل – موسيليوم- پلي كاربوفيل
تحريك گلو- درد معده و روده- دردهاي شكمي افزايش رطوبت مدفوع كه باعث افزايش حركات روده بدون كشيدگي روده مي شوند.
نرم كننده هاي مدفوع خوراكي-
سورفاك،كولاس مينرال اويل
آروغ زدن- تجمع گاز- درد شكم- اسهال- تهوع - تغيير رنگ ادرار- تحريك ركتوم (مقعد)- درد شكم محرك انقباضات ريتميك عضلات روده براي دفع مدفوع
محرك هاي خوراكي-
سي لاكس ،بيزاكوديل،دوكوزات سديم،شياف هاي گليسرول،سنا ،شربت انجير

مصرف ملين هاي خوراكي موجب كاهش جذب برخي از داروها و مواد غذايي در بدن ميشوند ولي ملين هاي ركتال چنين عارضه اي را ندارند.
ملين هاي تركيبي :
بعضي محصولات تركيبي از انواع مختلف ملين ها نظير ملين هاي تحريك كننده و ملين هاي نرم كننده ساخته شده است ولي هيچ مزيتي نسبت به داروهاي انفرادي ندارند. علاوه بر اينكه ممكن است باعث بروز عوارض بيشتري بشوند. به دقت به برچسب داروها دقت كنيد تا بفهميد چند نوع ملين در يك محصول بكار رفته است.
مصرف دارو هاي ملين دركودكان:
دارو هاي ملين بايستي به كودكان زير 6سال بدون تجويز پزشك داده نشود(به دليل اينكه علائم خود را به صورت دقيق نمي توانند توضيح دهند)و ممكن است به درمانهاي ديگر نياز داشته باشند.
قرص هاي بيزاكوديل نبايد در بچه هاي زير 6 سال مصرف شوند بخاطر اينكه بچه ها ممكن است قرص بيزاكوديل را جويده و در معده ايجاد حساسيت كنند .
 
عوارض جانبي دارو هاي ضد تشنج
داروهایی که برای درمان مؤثر جهت بیماری صرع تجویز می‌شوند در افرادی که مبتلا به بیماری‌های کبدی هستند نباید مصرف شوند.

درصورت ابتلا به بیماری‌های کبدی یا حساسیت به این داروها به پزشک معالج اطلاع دهید تا درصورت امکان‌، نوع دیگری از داروهای ضد‌تشنج برای بیمار تجویز شود. عوارض جانبی ناشی از مصرف این داروها در بیشتر بیماران شدید نیست.

شایع‌ترین شکایات بیمار شامل موارد زیر است:

١- خستگی

٢- سرگیجه

٣- استفراغ

٤- تغییرات رفتاری (‌افسردگی در جوانان، تحریک‌پذیری در کودکان‌)

٥- ناراحتی معده: بیشتر زمانی ایجاد می‌شود که مصرف دیگر داروهای ضد‌تشنج با عوارض جانبی مشابه با عوارض این دارو‌ها شروع شود.

٦- لرزش: تکان دست‌ها و یا دیگر قسمت‌های بدن. مراقب باشید معمولا چند ساعت بعد از مصرف قرص‌ها که اثر دارو در خون افزایش می‌یابد، این حالت بدتر می‌شود. همچنین نگرانی یا مصرف کافئین ممکن است این عارضه را شدیدتر می‌کند.

٧- افزایش وزن: مصرف این داروها، در افزایش وزن ٣٠‌تا‌٥٠‌درصد از بیماران مؤثر است و بیشتر در زنان بزرگسال شایع است ولی در هر شخصی می‌تواند ایجاد شود.

متوسط افزایش وزن در افراد بزرگسال 8 کیلو است. انجام تمرینات ورزشی و کاهش کالری رژیم غذایی در کاهش وزن بیمار مؤثر است. هنوز مشخص نیست کـــه آیا افزایش وزن بیمار زمانی ایجــاد می‌شود که مقدار داروی مصرفی افزایش می‌یابد یا نه‌؟

٨- از دست دادن مو: در ٥ تا ١٠‌درصد از بیماران تحت درمان با این داروها ایجاد می‌شود. موها بعد از قطع مصرف دارو در پشت سر رشد می‌کند اما با ‌ترکیب متفاوت(برای مثال موهای مجعد به جای موهای صاف).

عوارض جانبی ناشی از مصرف طولانی مدت

پـــوکی استخـــوان در بـــرخی از بیماران که سال‌های طولانی از این داروها استفاده می‌کنند دیده می‌شود. مصرف همزمان ویتامین D و کلسیم در پیشگیری از ایجاد این مشکل کمک می‌کند. اکثر پزشکان، آزمایش تراکم استخوان را جهت مشخص کردن بیمارانی که به درمان پوکی استخوان نیاز دارند تجویز می‌کنند.

نارسایی کبد:

معمولا اختلالات کبدی در کودکان زیر ٢ سال و در ٦ ماه اول درمان ایجاد می‌شود؛ مخصوصا در بیمارانی که از دیگر داروهای ضد‌تشنج نیز استفاده می‌کنند. یا سابقه ابتلا به اختلالات مضر ناشی از مصرف دارو را داشته‌اند.

اختلالات لوزالمعده (‌پانکراس‌):

اختلال پانکراس واکنش دیگری است که به ندرت در اثر مصرف داروهای والپروئیک اسید ایجاد می‌شود. گاهی اوقات این واکنش به قدری شدید است که باعث مرگ و خونریزی در بیمار می‌شود. این واکنش می‌تواند هم در کودکان و هم در بزرگسالان، حتی چندین سال بعد از مصرف دارو ایجاد شود.

مشکلات انعقادی:

مشکلات انعقاد خون، بیشتر در بیمارانی ایجاد می‌شود که مقدار زیادی از این داروها را مصرف می‌کنند. گاهی اوقات بدون قطع مصرف داروها، خون به حالت طبیعی باز می‌گردد.

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

.