کم خونی سلول داسی شکل

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

علائم بیماری سلول داسی شکل چیست؟
علائم و عوارض زیر با بیماری سلول داسی شکل همراه می باشد. هر چند هر فرد علائم متفاوتی را تجربه می کند.
آنمی – شایعترین علامت بیماری سلول داسی شکل است. در این بیماری سلول های قرمز خون بصورت سلول داسی شکل تولید می شوند، اما به علت بدشکل بودن توانایی حمل اکسیژن را از دست می دهند. در نتیجه بدن آب را از دست داده و دچار تب می شود.
شکل داسی باعث سفتی سلولها و دام افتادن آنها در عروق می گردد. در نتیجه سلولها در طحال تخریب می شوند و یا به علت عملکرد غیر طبیعی از بین می روند و کاهش در سلولهای قرمز خونی منجر به کم خونی می شود. کم خونی شدید فرد را خسته و رنگ پریده می نماید، همچنین توانایی حمل اکسیژن به بافت ها را با مشکل رو به رو خواهد کرد.

بحران درد یا بحران داسی:
هنگامی که عروق خونی توسط سلولهای داسی شکل مسدود می شوند و جریان خون قطع می شود و بحران درد رخ می دهد که بحران انسداد عروقی نیز نامیده می شود.
درد در تمام نقاط بدن ایجاد می گردد اما اغلب در قفسه سینه، بازوها و پاها احساس می گردد. تورم دردناک انگشتان دست و پا، داکتیلیت نامیده می شود و می تواند در خردسالان و اطفال زیر ۳ سال مشاهده شود. پریاپیسم ( نعوذ دردناک ) یک روند درناک در ناحیه آلت تناسلی مردان می باشد. هرگونه اختلال در جریان خون منجر به درد، تورم و مرگ بافتی در اثر عدم دریافت خون و اکسیژن کافی می گردد.

سندرم قفسه سینه حاد :
یکی از عوارض خطرناک بیماری سلول داسی شکل، روند داسی شدن در قفسه سینه می باشد. معمولاً به طور ناگهانی و در شرایط پراسترس، عفونت ، تب و کم آبی بدن رخ می دهد.سلولهای داسی شکل به یکدیگر متصل گشته و عروق ریز ریوی را مسدود می سازند. علائم شبیه به پنومونی و شامل تب، درد و تک سرفه شدید می باشد. اپیزودهای متعدد سندرم سینه منجر به صدمه دائمی ریه می گردند.

تجمع سلولهای خونی در طحال :
این فرآیند منجر به کاهش ناگهانی هموگلوبین گشته و در صورت عدم درمان فوری تهدید کننده حیات می باشد. بدلیل افزایش حجم خون طحال، این عضو بزرگ و دردناک می گردد. بعد از اپیزودهای مکرر، صدمات جدی بر طحال وارد خواهد شد.
بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری در سن ۸ سالگی دیگر طحال کارایی ندارند چون از طریق جراحی طحال خارج شده و یا دراثر اپیزودهای مکرر عملکرد خود را از دست داده است. احتمال عفونت بزرگترین نگرانی برای اطفال مذکور می باشد. عفونت شایعترین علت مرگ در کودکان زیر ۵ سال، در این گروه می باشد.

سکته :
دیگر عارضه شدید و ناگهانی در بیماران سلول داسی شکل است. سلولهای بد شکل از طریق انسداد عروق خونی بزرگ تغذیه کننده مغز منجر به سکته می گردند. هرگونه اختلال در جریان خون و اکسیژن به مغز منجر به اختلالات عصبی غیرقابل بازگشت می گردد.
در ۶۰% بیمارانی که یک بار سکته کرده اند احتمال سکته دوم و سوم نیز وجود دارد.

یرقان، یا زردی پوست ، چشم ها و دهان:
یکی از شایعترین علائم و نشانه های بیماری سلول داسی شکل می باشد، سلولهای داسی شکل به اندازه سلولهای قرمز خونی عمر نمی کند و قبل از این که کبد آن ها را از خون تصفیه نماید سریعاً از بین می روند. بیلی روبین (عامل زرد رنگی) ایجاد شده از این سلولها منجر به یرقان و زردی می گردد.

همه ارگان های مهم تحت تأثیر این بیماری قرار می گیرند. کبد، قلب، کلیه ها، کیسه صفرا ، چشم ها، استخوان ها و مفاصل به علت عملکرد غیر طبیعی سلولهای داسی شکل و عدم وجود جریان خون د رعروق صدمه می بیند. مشکلات عبارتند از:
- افزایش عفونتها
- زخم های پا
- صدمات استخوانی
- سنگ های صفراوی
- صدمات کلیه و کاهش ادرار
- صدمات چشمی
علائم بیماری سلول داسی شکل ممکن است مشابه دیگر اختلالات خونی و مشکلات طبی باشد. همیشه جهت یک تشخیص سریع و دقیق با پزشک خود مشاوره نماید.

[pejuhesh234]

اصطلاحات بیماری:
كم‌خونی‌ سلول‌ داسی‌شكل‌ ـ sickle cell anemia and sickle cell trait

گلبول قرمز طبیعی، صاف و گرد است و به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور می کند. ولی گلبول‌های قرمز داسی‌شکل تمایل دارند در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند و باعث توقف جریان خون حمل کننده اکسیژن می‌گردند.
بر خلاف گلبول قرمز طبیعی که بیش از 120 روز زنده می مانند، گلبول‌های داسی بعد از 10 تا 20 روز از بین می‌روند. این روند طی یک دوره مزمن، منجر به بروز کم خونی می‌گردد.

علت بیماری چیست؟

هنگامی که بدن با کمبود اکسیژن مواجه شود، گلبول‌های قرمز تغییر شکل می‌دهند و به شکل داس در می‌آیند و در عروق ریز و باریک گیر می‌کنند و باعث درد شدیدی در اعضای مختلف بدن می‌شوند.

بیماری داسی یک بیماری ارثی است که توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. این ژن‌ها بر روی ساختاری از سلول ها به نام کروموزم وجود دارند.

به طور طبیعی در هر سلول بدن ما 46 عدد یا 23 جفت کرموزم وجود دارد. جفت کرموزوم 11 حاوی ژن‌های مسئول تولید هموگلوبین طبیعی می‌باشد. یک جهش یا اشتباه در این ژن‌ها منجر به بروز بیماری داسی شکل می‌شود.

این جهش در نقاطی از جهان که بیماری مالاریا شایع است، بیشتر دیده می‌شود، هر چند این افراد به مالاریا مبتلا نمی‌شوند. صفت داسی از فرد در برابر انگل مالاریا محافظت می‌نماید. مالاریا اغلب در آفریقا و نواحی مدیترانه‌ای اروپا دیده می‌شود.

کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث می‌برد، به بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد. کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث می‌برد، حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و می‌تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد.

عوارض

عوارض به دو شکل حاد و مزمن دیده می‌شوند:

عوارض حاد: اکثر عوارض حاد بیماری سلول داسی‌شکل مربوط به انسداد عروق است. درد زیاد در اعضایی که عروق ریز آن‌ها مسدود شده است ایجاد می‌شود. این درد در هر نقطه از بدن ممکن است ایجاد شود اما در قفسه سینه، شکم و پشت شیوع بیشتری دارد. معمولا عفونت، کم آبی، تغییرات سریع دما و حاملگی زمینه ساز بروز این درد‌ها هستند.

انسداد عروق خونی ریه، عارضه خطرناک بیماری سلول داسی شکل محسوب می‌شود و ممکن است منجر به سندرم حاد قفسه سینه شود که تهدید کننده حیات انسان بوده و سریعاً باید فرد در بیمارستان بستری شوداز دیگر عوارض عمده آن، حوادث عروق مغزی می‌باشد که در کودکان به علت انسداد عروق مغزی ایجاد سکته مغزی می‌نماید و در بزرگسالان باعث سکته‌های مغزی خونریزی دهنده می‌شود.

از عوارض حاد دیگر بیماری می‌توان عفونت استخوان را نام برد.

داسی شدن گلبول‌های قرمز مکررا در طحال بروز می‌کند که به مروز زمان عملکرد طحال از بین می‌رود. این امر بیمار مبتلا را مستعد ابتلای به عفونت می‌نماید.

عوارض مزمن : بیماری سلول داسی شکل همواره بیماری دوران کودکی بوده است. با افزایش طول عمر بیماران، تعداد بیشتری از آن‌ها تا سنین بزرگسالی زنده مانده‌اند و با مطالعه این افراد روشن شده است که آسیب ناشی از انسداد عروقی تقریباً تمامی اعضای انتهایی را درگیر می‌کند. نارسایی کلیه و ریه علل عمده مرگ در بیماران بزرگسال هستند.

سایر عوارض طولانی مدت عبارتند از : زخم‌های پوستی مزمن، اختلالات چشمی، اختلال عملکرد کبد و‌ سنگ‌های کیسه صفرا.

عوامل افزایش دهنده خطر :
۱. بارداری‌
۲. جراحی‌
۳. آسیب‌دیدگی‌
۴. عفونت‌
۵. صعود به‌ ارتفاعات‌ بالا مثلاً در طی‌ كوهنوردی‌ یا مسافرت‌ هوایی‌

چه کسی به بیماری سلول داسی مبتلا می شود؟
بیماری سلول داسی به صورت اولیه، افراد جنوب آفریقا و شبه جزیره کارائیب را مبتلا می سازد ولی صفت سلول داسی در خاور میانه، هند، آمریکای لاتین، و نژاد مدیترانه ای یافت می شود.
براساس تخمین، بیش از ۷۲ هزار نفر در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند. میلیون ها نفر در سراسر جهان از عوارض بیماری سلول داسی رنج می برند. ۲ میلیون نفر آفریقایی – آمریکایی یا ۱۲/۱ جمعیت آمریکا صفت سلول داسی را دارا می باشند.


پیشگیری :
اگر شما دارای‌ سابقه‌ خانوادگی‌ كم‌خونی‌ سلول‌ داسی‌شكل‌ هستید، از پزشك‌ خود بخواهید شما را از این‌ بابت‌ ارزیابی‌ كند. در صورت‌ ابتلا به‌ این‌ بیماری‌، قبل‌ از تشكیل‌ خانواده‌ اقدام‌ به‌ مشاوره‌ ژنتیك‌ كنید.
حالت‌ خفیف‌تر این‌ اختلال‌ موسوم‌ به‌ «صفت‌ سلول‌ داسی‌شكل‌» نیز ممكن‌ است‌ وجود داشته‌ باشد كه‌ منجر به‌ بیماری‌ نمی‌گردد ولی‌ مشاوره‌ ژنتیك‌ در مورد آن‌ نیز توصیه‌ می‌گردد.
بررسی‌ در اوایل‌ بارداری‌ به‌منظور تعیین‌ وجود ژن‌ مبتلا در جنین‌ (یك‌ ژن‌ معیوب‌ منتقل‌شده‌ از هریك‌ از والدین‌ حامل‌ ژن‌ معیوب‌) توصیه‌ می‌شود.

فعالیت :
از ورزش‌های‌ سخت‌ و مواجهه‌ با سرما بپرهیزید. در طی‌ حملات‌ در بستر استراحت‌ كنید. فعالیت‌ ممكن‌ است‌ در اثر كم‌خونی‌ مزمن‌ و تكامل‌ ضعیف‌ عضلات‌ تا حدودی‌ محدود گردد.

رژیم غذایی :
در صورت‌ وجود تب‌، روزانه‌ حداقل‌ 8 لیوان‌ یا بیشتر مایعات‌ مصرف‌ كنید. این‌ اقدام‌ به‌ جلوگیری‌ از تجمع‌ گلبول‌های‌ قرمز و در نتیجه‌ انسداد مویرگ‌ها كمك‌ می‌كند.

در این شرایط به پزشک خود مراجعه فرمایید :
۱. وجود علایم‌ كم‌خونی‌ سلول‌ داسی‌شكل‌ در كودك‌ شما
۲. اگر شما بخواهید بدانید كه‌ آیا دارای‌ ژن‌ این‌ بیماری‌ هستید یا خیر
۳. عود علایم‌ پس‌ از دوره‌ای‌ از فروكش‌ بیماری‌ یا بروز تب‌ یا عفونت‌

[pejuhesh234]

درمان:
۱. بررسی‌های‌ تشخیصی‌ ممكن‌ است‌ شامل‌ آزمایش‌های‌ خون‌، رادیوگرافی‌، ام‌آرآی‌ یا سی‌تی‌اسكن‌ استخوان‌ها و ریه‌ باشد. آزمون‌های‌ بیماریابی‌ ساده‌ نیز در این‌ زمینه‌ موجود است‌. در صورت‌ وجود سابقه‌ خانوادگی‌ این‌ بیماری‌، آزمون‌های‌ مذكور ممكن‌ است‌ در بدو تولد انجام‌ می‌شوند.

۲. اگر كودكی‌ دچار این‌ بیماری‌ باشد، ارجاع‌ وی‌ به‌ یك‌ پزشك‌ دارای‌ تخصص‌ در این‌ زمینه‌، توصیه‌ می‌گردد.

۳. درمان‌ در منزل‌ شامل‌ حفظ‌ سلامت‌ عمومی‌ و اقدام‌ فوری‌ برای‌ درمان‌ حملات‌ بیماری‌ می‌باشد.

۴. بستری‌ در بیمارستان‌ در حملات‌ شدید بیماری‌ جهت‌ تجویز مایعات‌ وریدی‌، اكسیژن‌ و گاهی‌ تزریق‌ خون‌ ممكن‌ است‌ لازم‌ گردد.

۵. در طی‌ حمله‌ بیماری‌، بیمار را گرم‌ نگه‌ دارید و از كمپرس‌ گرم‌ بر روی‌ ناحیه‌ دردناك‌ استفاده‌ كنید.

۶. واكسیناسیون‌ بیمار شامل‌ واكسن‌ ضد پنومونی(ذات‌الریه)‌ را به‌موقع‌ انجام‌ دهید.

۷. بدون‌ وجود كپسول‌ اكسیژن‌ از مسافرت‌ هوایی‌ حتی‌ با هواپیماهای‌ دارای‌ تنظیم‌ فشار داخلی‌ خودداری‌ كنید. این‌ موضوع‌ را قبل‌ از سفر با شركت‌ هواپیمایی‌ مورد نظر خود مطرح‌ كنید.

۸. از یك‌ دستبند یا گردنبند هشداردهنده‌ طبی‌ كه‌ نشان‌دهنده‌ بیماری‌ شما باشد استفاده‌ كنید.

داروها :
در حال‌ حاضر هیچ‌ دارویی‌ برای‌ كنترل‌ این‌ بیماری‌ وجود ندارد. در حملات‌ شدید ممكن‌ است‌ از مایعات‌ وریدی‌، تزریق‌ خون‌، آنتی‌بیوتیك‌ها و مسكن‌ها استفاده‌ شود.

تجویز پنی‌سیلین‌ به‌عنوان‌ پیشگیری‌ از عفونت‌ ممكن‌ است‌ از دوره‌ شیرخواری‌ شروع‌ شود. نشان‌ داده‌ شده‌ است‌ كه‌ در موارد عود مكرر حملات‌ دردناك‌، هیدروكسی‌ اوره‌ تعداد حملات‌ را كاهش‌ می‌دهد.

[pejuhesh234]

عواقب مورد انتظار :

كم‌خونی‌ سلول‌ داسی‌شكل‌ غیرقابل‌ علاج‌ بوده‌ و طول‌ عمر را كاهش‌ می‌دهد. با این‌ حال‌ با پیشرفت‌ درمان‌های‌ مؤثر، مدت‌ عمر تا بالای‌ 40 سال‌ به‌تدریج‌ افزایش‌ یافته‌ است‌. اكثر این‌ بیماران‌ تا قبل‌ از رسیدن‌ به‌ سن‌ بلوغ‌ در اثر عفونت‌ یا سكته‌ مغزی‌ فوت‌ می‌كنند.

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

عوارض جانبی
عارضه جانبی شایع پنی سیلین ها حساسیت مفرط است که به دو شکل بروز می کند: 1- حساسیت فوری که در کمتر از 5/0% افراد بروز می کند و شامل آنافیلاکسی (با احتمال مرگ ناگهانی)، کهیر و آنژیوادم است و در افراد با سابقه آسم یا تب یونجه یا حساسیت های دیگر بیشتر است. 2- حساسیت تاخیری که در 8% بیماران ایجاد می شود و شامل بیماری سرمی و دانه های پوستی است و بعد از 7 تا 10 روز از شروع درمان بروز می کند.
سمیت CNS با علائم رخوت، تحریک پذیری، توهمات و تشنج با دوز بالای این داروها ممکن است بروز کند. این عوارض معمولا با مصرف وریدی این داروها در بیماران با عیب کار کلیه ایجاد می شود.
گلومرولونفریت حاد با منشا ایمونولوژیک ممکن است بروز کند ولی معمولا برگشت پذیر است.
آنمی، آنمی همولیتیک و کاهش اجزای خونی نیز ممکن است بروز کند. لکوپنی با نفسیلین بیشتر اتفاق می افتد. کاربنی سیلین و پی پراسیلین با کار پلاکت ها تداخل کرده و ممکن است زمان خونریزی افزایش یابد.
عوارض گوارشی شامل تهوع و اسهال از جمله کولیت پسودومامبرانوس در مصرف پنی سیلین های خوراکی ممکن است بروز کند. پی پراسیلین بدلیل توقف صفرا ممکن است یرقان ایجاد کند.
در بیمارانی که پنی سیلین جی پروکائین را جهت درمان سوزاک دریافت کرده اند، اغتشاشات مغزی شامل اضطراب، آشفتگی، دپرسیون، توهم، ضعف، تشنج و پرخاشگری گزارش شده است که احتمالا واکنش به پروکائین است. این علائم 15-30 دقیقه ادامه می یابد.
در مصرف پی پراسیلین احتمال بروز هیپوکالمی وجود دارد.
عوارض جانبی آنتی بيوتيکها:
عمدتاً شامل ناراحتی های ملايم گوارشی ٬ تهوع ٬ اسهال يا مدفوع نرم است. بعضی آنتی بيوتيکها ممکن است باعث حساسيت به نور آفتاب شوند کاهش بازده قلب , کاهش فشار خون , کاهش نسبی ضربان قلب , تضعيف عضله قلب . به همين دليل توصيه می شود که از مصرف خود سرانه داروها اجتناب نماييد .
واکنش های حساسيتی:
بعضی افراد به بعضی گروههای آنتی بيوتيکها (عمدتاً گروه پنی سيلين ها) حساسيت دارند علائم حساسيت شامل جوشهای ريز قرمز ، خارش ، کهير ٬ ورم لب ٬ صورت و زبان و موارد شديدتر مثل سختی در تنفس و کاهش فشار خون می باشد.
در خانمها ٬ علاوه بر موارد فوق بايد به نکات زير توجه شود:
1- ممکن است مصرف آنتی بيوتيک منجر به عفونت قارچی واژن شود ٬ علت اين مساله اين است که در اثر مصرف اين داروها ٬ باکتريهای معمول که در واژن زندگی می کنند ٬ کشته ميشوند و در نتيجه قارچ بسرعت رشد ميکند. علائم ٬ شامل يکی يا بيشتر از اين حالتهاست: خارش ٬ سوزش ٬ درد در زمان نزديکی و ترشحات واژن
2- آنتی بيوتيک ممکن است باعث شود تاثير قرصهای خوراکی جلوگيری از بارداری کم شود ٬ چه بسا در طول دوره درمان با آنتی بيوتيک استفاده ازروشهای ديگر ضد بارداری لازم باشد که در اين موارد بايد از داروساز يا پزشک مشاوره بگيريد.
3 - درخانمهای باردار ٬ بعضی آنتی بيوتيکها ميتوانند از جفت عبور کنند و به جنين صدمه برسانند.
درصورت داشتن عوارض زير با پزشک تماس بگيريد:
استفراغ ، اسهال آبکی شديد، دردهای شکمی شديد، پلاکهای سفيد بر روی زبان ، وجود ترشح يا خارش واژن ( ناحيه تناسلی خانمها)

عوارض جانبي HYDROXYUREA:خواب الودگي ،توهم ،تشنج،سردرد،راش ،خارش،اريتم صورت،بي اشتهايي،تهوع،استفراغ،اسهال،استوماتيت،يبو ست،افزايش سطحBUN و كراتين سرم،دپرسيون مغز استخوان،لكوپني،ترومبو سيتوپني،انمي،مگالو باستوز،هيپر يوريسمي،الوپسي،
عوارض جانبي داروهاي ضددرد
1-تحريك گوارشي: تهوع، استفراغ، سوء هاضمه، زخم و خونريزي معده، اسهال و يبوست.
2-آسيب به كليه ها: احتباس مايع و نمك،افزايش فشار خون،نارسايي كليه ها(چنانچه بصورت بي رويه و ياهمراه با داروهاي ضد فشارخون و ادرار آورها مصرف گردند)
3-افزايش حساسيت به نور: آفتاب سوختگي افزايش مي يابد (به ويژه ديكلوفناك و پيروكسيكام)
4-آسيب به جنين و نوزاد: نبايد در دوران باداري و شيردهي مصرف گردند. (به استثناي استامينوفن)
5-واكنش حساسيتي:بثورات جلدي، تنگي نفس و شوك حساسيتي.
6-ساير عوارض: سردرد، سر گيجه، كاهش اشتها، خواب آلودگي و افزايش آنزيم هاي كبدي.
7-داروهاي ضد التهاب غير استروئيدي (به ويژه آسپرين) از تجمع پلاكت ها و انعقاد خون جلوگيري ميكنند. بنابراين افرادي كه دچار احتلالات خوني ميباشند و يا از داروهاي ضد انعقادي استفاده ميكنند بايد از مصرف آنها خودداري كنند.
8-مصرف آسپرين علام آسم را تشديد ميكند. نكته:افرادي كه الكل مصرف ميكنند، عوارض ناشي از مصرف در آنها افزايش مي يابد.
نكته: عوارض در افراد سالخورده ممكن است شديد ترباشد. در افراد مسن گيجي، ورم صورت و پاها و كاهش ناگهاني ادرار ميتواند روي دهد.
نكته:چنانچه ازاينگونه داروها براي كنترل درد استفاده ميگيردد، نبايد بيش از 7-10 روزازآنها استفاده شود.
نكته:آسپرين روكشدار داراي روكش انتريك(ENTERIC) ميباشد. روكش باعث ميگردد آسپرين بدون تغييراز معده عبوركرده و درروده كوچك حل گرديد. بنابراين از تحريك گوارشي در معده جلوگيري ميگردد.اما روكش شروع اثر آسپرين را به تاخير مي اندازد.
عوارض سي تي اسكن
خطرات
در این روش می توان کمی احتمال سرطان را مد نظر قرار داد. بهر حال مزایای متعدد می تواند باعث چشم پوشی از این احتمال ناچیز باشد.
تشعشع موثر از این روش حدود 10mSv است، مقداری که یک فرد در حدود سه سال به طور طبیعی از محیط اطراف دریافت می کند.
زنان باید پزشک را از حامله بودن خود مطلع سازند.
بطور کلی ،سی تی اسکن برای زنان حامله توصیه نمی شود چون می تواند برای نوزادشان خطر داشته باشد.
مادران شیر ده باید تا 24 ساعت پس از سی تی اسکن به کودکشان شیر ندهند.
ایجاد حساسیت به مواد کنتراست یدی شایع است و در صورت آلرژی باید با دقت بررسی شود.
برای کودکان فقط در موارد بسیار ضروری باید از سی تی اسکن استفاده شود.

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

.