تالاسمی

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

علائم بیماری
معمولاً علائم بیماری از 6 ماهگی به بعد ظاهر می شود بدین صورت که ابتدا بچه مبتلا، دچار علائمی مانند رنگ پریدگی، اختلال خون، ضعف و بی حالی می شود.

با بزرگتر شدن بچه، سایر علائم بیماری مثل بزرگ شدن کبد و طحال، بزرگی سر، پهن شدن استخوانهای صورت و تغییر چهره بروز خواهد کرد.

[pejuhesh234]

اصطلاحات بیماری: کم خونی
تالاسمی

تالاسمي چيست؟
تالاسمي يك واژه يوناني است كه از دو كلمه تالاسا Thalassa به معني دريا و امي Emia به معني خون گرفته شده است و به آن آنمي مديترانه‌اي يا آنمي كولي و در فارسي كم خوني مي‌گويند.

تالاسمي يك بيماري همولتيك مادرزادي است كه طبق قوانين مندل به ارث مي‌رسد . اولين بار يك دانشمند آمريكايي به نام دكتر كولي در سال ‌١٩٢٥ آن را شناخت و به ديگران معرفي كرد .

انواع تالاسمی
تالاسمی مینور (خفیف):تالاسمی مینور حالتی است که در آن شخص ناقل ژن تالاسمی است و میتواند آن را به نسلهای بعد انتقال دهد. در این حالت تغییری جزئی در خون فرد پدید می آید بدین صورت که گلبولهای قرمز کمی کوچکتر از حالت عادی هستند اما به مقدار کافی وجود دارند و به طور طبیعی کار می کنند.

معمولاً افراد با تالاسمی مینور کم خون نیستند اما ممکن است زنان مبتلا، در زمان حاملگی دچار کم خونی شوند. به طور کلی افراد با تالاسمی مینور بیمار نیستند و بسیاری از آنها از اینکه خونشان با افراد عادی تفاوت دارد بی اطلاعند. افراد با تالاسمی مینور را ناقل نیز می نامند.

این حالت زمانی خطرناک است که دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور (ناقل) با یکدیگر ازدواج نمایند. در این صورت احتمال دارد که فرزندان آینده آنها، به تالاسمی ماژور مبتلا باشد.

تالاسمی ماژور (شدید):تالاسمی ماژور یک بیماری جدی است که فرزند مبتلا دو ژن معیوب را از پدز و مادر به ارث برده است. در این نوع تالاسمی، اختلال خونی شدید است به طوری که کودکان مبتلا قادر به ساختن هموگلوبین به مقدار کافی نیستند لذا نیازمند تزریق خون و سایر درمانهای طبی خواهند بود.

بچه های مبتلا به تالاسمی ماژور در هنگام تولد سالم هستند اما بین 3 تا 18 ماهگی ممکن است دچار کم خونی شوند.

تالاسمي چگونه منتقل مي‌شود؟
اگر يك زن و شوهر هر كدام داراي نوع كم خوني خفيف (مينور) تالاسمي باشند، هر يك از فرزندان آنها ‌٢٥ درصد احتمال ابتلا به تالاسمي ماژور (كم خوني شديد) را داشته و ‌٥٠ درصد احتمال تالاسمي مينور و ‌٢٥ درصد ممكن است سالم باشند.

علائم و عوارضي كه تالاسمي در بيماران ايجاد مي‌كند در نوع ماژور تالاسمي (كم خوني شديد) هموگلوبين خون غيرطبيعي به نام F يا جنيني افزايش يافته و هموگلوبين قرمز خون كاهش پيدا مي‌كند، كودكي كه اين بيماري را در خود دارد كم خون است و اين كم خوني باعث بزرگ شدن طحال و كبد و تغيير قيافه ظاهري او مي‌شود.

بنابراين به علت پايين آمدن مداوم خون، بيمار مجبور است مدام خون تزريق كند و در اثر تزريق خون كه داراي مقدار زيادي آهن است و در اثر خود بيماري كه باعث شكسته شدن هموگلوبين (گلبولهاي قرمز) و آزاد شدن آهن مي‌شود ، ميزان آهن خون افزايش يافته و در بافت‌هاي عمده بدن چون؛ قلب، كبد، طحال و ... رسوب مي‌كند و سبب ايجاد مشكلات ديگري مي‌شود كه تنها به كمك آمپول دسفرال مي‌توان از تجمع آهن جلوگيري كرد

راههاي پيشگيري از تالاسمي:
‌١- انجام آزمايش خون از نظر كم خوني ( CBC و هموگلوبين A2 )
برای این کار، همه جوانان باید قبل از انتخاب همسر، آزمایش خون انجام دهند تا از ناقل بودن یا نبودن خود با خبر شوند و در صورت ناقل بودن به طور جدی از ازدواج با ناقلین دیگر خودداری کنند. این کار کم خطر ترین، عاقلانه ترین و ارزانترین روشی است که می توان از تولد بیمار تالاسمی پیشگیری کرد.
در این زمینه ناقلین تالاسمی می توانند از خدمات مشاوره ای واحدهای مشاوره در مراکز بهداشت سراسر کشور استفاده نمایند تا در انتخاب بهترین راه برای زندگی آینده خود دچار مشکل نشوند. ه

همچنین والدین بیماران تالاسمی ماژور نیز باید تحت مشاوره قرار گیرند چرا که والدین یک بیمار تالاسمی ماژور، تمایل دارند که فرزند سالمی داشته باشند.

این افراد نی توانند بر اساس احتمال اقدام به بچه دار شدن نمایند و نباید تصور کنند چون یک فرزند مبتلا به تالاسمی دارند، سایر فرزندانشان سالم خواهند بود. همین تصور غلط باعث شده تا بعضی از والدین صاحب 2 یا 3 فرزند مبتلا به تالاسمی شوند.

از سوی دیگر ممکن است در گذشته 2 فرد ناقل به هر دلیلی اعم از عدم اطلاع از از ناقل بودن خود و یا بی توجهی به نظر مشاورین بهداشتی با یکدیگر ازدواج نموده باشند. در این شرایط یا زوجین از بچه دار شدن صرف نظر کنند یا از امکانات تشخیص قبل ار تولد استفاده نمایند.

‌٢-انجام آزمايش روي جنين در هفته‌هاي اول حاملگي در دوران بارداري.
در مورد تشخیص قبل از تولد باید گفت که این روش در کشور ما در سه ماهه اول بارداری انجام می شود ودر صورت مبتلا بودن جنین، اجازه سقط صادر می گردد.
در مورد تشخیص قبل از تولد ، توجه به نکات زیر حائز اهمیت است: فرزنددار شدن در این خانواده ها (ناقلینی که با یکدیگر ازدواج کرده اند) باید با برنامه قبلی انجام پذیرد.
باید قبل از آن پدر و مادر به یک مرکز تشخیص قبل از تولد مراجعه کنند تا پرونده لازم برای آنها تشکیل شده، آزمایش های مورد نظر انجام گیرد.

تالاسمي در ايران:
تالاسمي در ايران حضور تاسف باري دارد و در حدود سي هزار نفر اين بيماري را در خود دارند و هر سال به اين تعداد نيز اضافه مي‌شوند .

تالاسمي در ابتدا چند ماه خود را پنهان مي‌كند و بعد از مدتي مادران مي‌بينند كه كودك آنها زرد، ضعيف و ناآرام است و وقتي كه فرزند خود را به دكتر مي‌برند بعد از آزمايش، دكتر به مادر خانواده مي‌گويد تالاسمي هم همراه كودكش به دنيا آمده است.

كساني كه در ايران تالاسمي با خود دارند به چهار گروه تقسيم مي شوند. گروه اول مبتلاياني كه دسترسي به امكانات پزشكي و درماني ندارند و از درمان صحيح يعني تزريق خون و دسفرال محروم مي‌باشند.

گروه دوم بيماراني كه به موقع بيماريشان تشخيص داده مي‌شود و خون تزريق مي‌نمايند؛ اما از دسفرال و ساير اقدامات درماني استفاده نمي‌كنند.

گروه سوم كساني كه بيماريشان به موقع تشخيص داده مي‌شود، تزريق مناسب خون همراه با روش‌هاي جانبي را به موقع دريافت مي‌دارند و طول عمري قابل ملاحظه خواهند داشت.

گروه چهارم بيماراني كه دسترسي به پيوند مغز استخوان داشته‌اند، احتمال بهبودي آنان تا حدود زيادي ميسر مي‌باشد.


مشكلات يك بيمار تالاسمي:

‌١- ضعف جسمي و رشد كم.
‌٢- مشكلات ناشي از تزريق خون و درد آن .
‌٣- تزريق مداوم دسفرال (DESFERAL) و صرف هزينه بالا.
‌٤- تغيير شكل و رشد ناهنجار جمجمه و بروز مشكلات رواني .
‌٥- نگراني حقيقي از آينده بيمار.

شیوع و پراکندگی
این بیماری تقریباً در همه نژادها دیده می شود ولی شیوع آن در اطراف مدیترانه، نواحی استوایی و مناطق نزدیک استوا در آفریقا وآسیا زیادتر است.

به این ترتیب کمربند تالاسمی دربر گیرنده مدیترانه، شبه جزیره عربستان، قسمتهایی از آفریقا، ترکیه، ایران، هند وآسیای جنوب شرقی می باشد. بر اساس آمار سازمان بهداشت جهانی، 4درصد از جمعیت کشور ما ، ناقل تالاسمی(تالاسمی مینور)هستند.

در حال حاضر حدود 3-2 میلیون نفر ناقل تالاسمی و بیش از 20 هزار نفر بیمار تالاسمی ماژور در ایران وجود دارد و سالانه حدود 800 نفر به جمعیت بیماران تالاسمی ماژور کشور ما، اضافه می گردد.

شیوع تالاسمی در ایران برحسب منطقه جغرافیایی متفاوت است و بالاترین شیوع در کرانه دریای خزر و خلیج فارس وجود دارد استانهای مازندران، گیلان، هرمزگان، خوزستان، کهکیلویه و بویراحمد، فارس، بوشهر، سیستان و بلوچستان، کرمان و اصفهان 10 استان پر شیوع کشور می باشند.

تالاسمی و رژیم غذایی
غذاهايي كه موجب كاهش جذب آهن مي شوند:

1- غلات
2- چاي، قهوه و ادويه جات
3- لبنيات

1- غلات
سبوس گندم، ذرت، جو دوسر، برنج و سويا آهن جذب شده در بدن را كاهش و با اثرات ويتامين C – كه جذب آهن را افزايش مي دهد – مقابله مي كنند. سعي كنيد شير و غلات را باهم مصرف كنيد. البته حتماً به محتويات آردهاي غلات دقت شود؛ چرا كه در بعضي كشور ها مانند انگلستان، به آردها آهن اضافه مي شود.

پروتئين سويا نيز ميزان جذب آهن را در بدن كاهش مي دهد. از اين نوع پروتئين مي توان به خوبي در غذاهاي مختلف استفاده كرد و با افزودن ادويه طعم بهتري به آن ها داد.

2- چاي، قهوه و ادويه جات

چاي، قهوه و بعضي از ادويه جات (اويشن) از ميزان جذب آهن مي كاهند. روزانه هر قدر مايليد چاي و قهوه بنوشيد؛ به ويژه همراه با غذا. البته بهتر است آنرا با شير همراه كنيد. چاي در عين حال يك منبع آنتي اكسيدان خوب است.

3- لبنيات

شير، پنير، ماست از ميزان جذب آهن در بدن مي كاهد و مصرف كلسيم هم براي جلوگيري از پوكي استخوان بسيار ضروري است.

بنابر اين هرچه مواد لبني بيشتري به برنامه غذايي خود اضافه كنيد، بهتر است. شير ها و پنير هاي كم چربي يا بدون چربي به همان ميزان شير و پنير پرچربي كلسيم دارند و درصورتي كه مراقب وزن خود هستيد، اين نوع لبنيات را مصرف كنيد.

حداقل 500 سي سي شير بايد در روز مصرف شود.

غذاهايي كه موجب افزايش جذب آهن مي شوند:

1- ويتامين ث C
2- گوشت، مرغ، ماهي و غذاهاي دريايي
3- ترشي جات، كلم پيچ، سركه، الكل، سس


1- ويتامين ث C
ويتامين ث در ميوه ها، آب ميوه ها و سبزيجات وجود دارد. بهتر است از آشاميدن آب ميوه، به ويژه آب پرتقال، با غذا يا صبحانه پرهيز شود. به جاي آن يك فنجان چاي يا قهوه بهتر است؛ زيرا از جذب آهن جلوگيري مي كند.هم چنين مي توانيد شير را جايگزين آن كنيد.

آبجو جذب آهن را افزايش مي دهد. بنابر اين از نوشيدن آن با غذا پرهيز كنيد؛ اما مصرف آن يه تنهايي يا با آجيل بلامانع است.

با وجود اين ميوه و آب ميوه آنتي اكسيدان هاي خوبي هستند و به تنهايي بايد مصرف شوند. سبزيجات آبپز به مراتب كمتر حاوي ويتامين ث اند، زيرا ويتامين در آب حل مي شود.

۲- گوشت، مرغ، ماهي و غذاهاي دريايي

اين غذاها نه تنها آهن فراوان دارند، بلكه موجب جذب آهن بيشتري از غذاهاي غير گوشتي نيز مي شوند. البته عاقلانه نيست كه همه آنها را از برنامه غذايي خود حذف كنيد؛ زيرا داراي مواد مغذي ارزنده ديگري هستند كه به ويژه براي كودكان و نوجوانان ضروري است.

3- ترشي جات، كلم پيچ، سركه، الكل، سس

همه مواد غذايي نام برده به اضافه ي ترشي پياز و هويج موجب جذب بيشتر آهن مي شوند. در صورتي كه ترشي جات، با نان و دانه هاي چاودار مصرف شود ميزان جذب آهن باز هم بيشتر خواهد شد.

[pejuhesh234]

تشخیص بیماری
پس از شک بالینی، تشخیص قطعی با آزمایش خون و الکتروفورز هموگلوبین صورت می پذیرد.

درمان
درمان تالاسمی ماژور تزریق مرتب خون است که معمولاً تا آخر عمر به طور متوسط هر چهار هفته یک بار باید انجام شود . بچه هایی که به طور مرتب خون دریافت می کنند به طور طبیعی رشد می کنند و در دهه های اول زندگی مشکلی ندارند. بعد از هر بار تزریق خون، گلبولهای قرمز پس از حدود 120 روز تخریب می شوند و آهن ناشی از تخریب قلبولهای قرمز، در بدن باقی می ماند که اگر دفع نشود، در بدن تجمع یافته، باعث نارسایی کبد، قلب و سایر اعضای بدن میگردد.در صورت عدم ممانعت از این امر، اغلب افراد مبتلا به تالاسمی ماژور، عمری بیش از 20 سال نخواهند داشت.

در حال حاظر داروی دفع کننده آهن از بدن که در ایران موجود است، دسفرال نام دارد که دارویی تزریقی است و به وسیله پمپ دسفرال به مدت 5 الی 7 شب در طول هفته و هر بار به مدت چندین ساعت در زیر پوست تزریق می شود.

دسفرال آهن را جمع کرده، از طریق ادرار دفع می کند. این درمان بسیار موفقیت آمیز است و اغلب بچه هایی که تحت درمان و تزریق خون با دسفرال هستند می توانند زندگی خوبی داشته باشند. این بچه ها به طور طبیعی رشد کرده، قادر به انجام کار، ازدواج و بچه دار شدن خواهند بود.

دارویهای دیگری که برای دفع آهن از بدن مطرح شده اند داروهای خوراکی به نام ال 1 و اکس جدید هستند که هنوز در کشور ما جایگاه خود را پیدا نکرده اند.

نوع دیگری از درمان پیوند مغز استخوان است. درصورتی که این پیوند موفقیت آمیز باشد بیمار دیگر نیاز به تزریق خون نخواهد داشت. بهترین زمان برای انجام پیوند مغز استخوان وقتی است که سن بیمار پایین بوده، آهن بدن افزایش نیافته است. همچنین برای موفقیت آمیز بودن پیوند مغز استخوان باید یک دهنده مناسب وجود داشته باشد که معمولاً خواهر یا برادر بیمار است.

البته باید مد نظر داشت که ممکن است پیوند با شکست مواجه شود یا عوارض جدی برای بیمار ایجاد کند که منجر به مرگ گردد.

[pejuhesh234]

امروزه با توجه به درمانهای موجود بیماران تا 30 سالگی هم زنده می‌مانند. و اینها بچه‌هایی با رشد ناقص هستند و شایعترین علت مرگ آنها نارسایی قلبی به علت هموسیدروز و همچنین به علت تزریق خون و افزایش بار قلب می‌باشد.

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

عوارض
عوارض شامل عوارض خود بیماری و عوارض ناشی از درمان است.

از عوارض بیماری می توان به کاهش رشد، بزرگی و پرکاری طحال و کبد، رشد غیر طبیعی استخوان ها، کمبود اسید فولیک و عنصر روی در بدن، کم کاری تیروئید و ... اشاره کرد.

عوارض درمانی شامل عوارض ناشی از تزریق مکرر خون و عوارض ناسی از تزریق داروی دسفرال.

از جمله عوارض عمده ناشی از تزریق مکرر خون می توان افزایش آهن بدن و رسوب آن در بافتها و ابتلا به عفونت های قابل انتقال از طریق خون مثل هپاتیت BوC ایدز و... را ذکر کرد. عوارض ناشی از افزایش آهن بدن شامل تاخیر رشد، اختلال در بلوغ، کم کاری تیروئید و پاراتیروئید، دیابت، مشکلات قلبی، کبدی و عصبی و ... است.
عوارض جانبي Desferal Mesylate:
هيپو تانسيون،تاكيكاردي،تاول پوستي،راش ،خارش،تاري ديد،كاهش قدرت بينايي، تغيير در ميدان بينايي،شب كوري،نوروپاتي اپتيك،پيگمانتاسيون شبكيه،كاتاركت،كاهش شنوايي،اسهال،درد،اريتم وتورم در محل تزريق،واكنش انافيلاكتيك،تب
عوارض جانبی پيوند مغز استخوان
مهمترين عارضه در هردو نوع افزايش استعداد ابتلاء به عفونت و خونريزی می باشد که نتيجه درمان با دوزهای بالای درمانهای ضد سرطان است . بیمارانیکه تحت درمان با BMT قرار می گيرند ممکن است عوارض زود رسی نظير تهوع ، استفراغ ، خستگی ، کاهش اشتها ، زخمهای دهانی ، ريزش مو و واکنشهای پوستی را تجربه کنند . علاوه بر اين بيماران دريافت کننده مغز استخوان ممکن است بهنگام پيوند ، احساس تهوع و استفراغ نموده و در طی 24 ساعت پس از پيوند دچار تب و لرز نشوند .
علائم ديررس و بالقوه عبارتند از عقيمی ، آب مرواريد ، سرطانهای ثانويه ( جديد ) و عوارضی در کبد ، کليه ها ، ريه ها و يا قلب .
در پيوند مغز استخوان آلوژنيک ، يک عارضه شناخته شده " بيماری پيوند عليه ميزبان "
( GVHD = Graft versus host disease ) می باشد ، که گاهی بوقوع می پيوندد . GVHD هنگامی اتقاق می افتد که گلبولهای سفيد مغز استخوان فرد دهنده پيوند سلولهای بدن بيمار را بعنوان جسم خارجی تلقی کرده و به آنها حمله می کنند . GVHD عموما با داروهای استروئيد و ساير داروهای تضعيف کننده سيستم ايمنی قابل درمان است . هم اکنون مطالعات زيادی برای يافتن راهی جهت پيشگيری از وقوع GVHD در حال انجام است .
از آنجا که احتمال وقوع و شدت عوارض بانوع درمان بيمار بستگی دارد بايد فرد در صورت بروز مشکل با پزشک خود مشورت نمايد .

عوارض جانبی انتقال خون
با وجود بررسی و آزمایش دقیق خون‌های اهدایی، انتقال خون برای فرد دریافت‌کننده خالی از خطر نیست. خطراتی که پیشامد آنها به ندرت و درصد احتمال آنها تابع عوامل مختلفی است از این قرارند:
واکنش شدید به انتقال خون
واکنش‌های دفاعی یا آلرژی
واکنش‌های ملایم پوستی یا تب
انتقال عوامل عفونت از جمله ویروس هپاتیت، اچ آی وی و باکتری‌ها در صورت رعایت نکردن مسائل بهداشتی

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

.