فاویسم

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

علائم

بیماران مبتلا به کمبود به G6PD زمانی که در معرض عوامل اکسیدان قرار می گیرند دچار حملات لیز گلبول قرمز می شوند؛ علایم بیماری شامل کسالت، بی حالی، درد شکم و یا دردکمر. تهوع و استفراغ و پس از چند ساعت تا ۲ تا ۳ روز (التبه شروع علایم در کودکان ناگهانی است) بیمار دچار زردی و ادرار تیره رنگ می شود (نشانه وجود هموگلوبین در ادرار).
در بسیاری از موارد حتی در موارد شدید حملات، بیماری خودمحدود شونده و بهبود می یابند (ظرف ۳ تا ۴ روز).

بسته به شدّت لیز هموگلوبین در جریان حمله بیماری ظرف ۳ تا ۶ هفته هموگلوبین بیمار به سطح نرمال می رسد.

مهم ترین خطر این بیماری نارسای حاد کلیه (ARF) خصوصاً در کودکان است. کم خونی معمولاً از نوع Normocytic و Normochromicو هموگلوبین بیمار گاهی به ۴ g/dl و حتّی کمتر نیر می رسد، هموگلوبینمیا (وجود هموگلوبین در جریان خون)، هموگلوبینوریا (وجود هموگلوبین در ادرار) و کاهش یا فقدان هاپتوگلوبین پلاسما.

[pejuhesh234]

اصطلاحات بیماری:
بیماری در اثر خوردن باقلا-(Favism)
«فاویسم» یک بیماری‌ «ارثی خونی» است که به علت کمبود یکی از آنزیم‌های گلبول قرمز ایجاد می‌شود. این بیماری وابسته به جنس بوده و بیشتر در مردان دیده می‌شود و اغلب در نواحی شمالی و جنوبی ایران (سواحل دریا)‌ شیوع بیشتری دارد و تا ۴ درصد جمعیت عمومی نیز گزارش شده است. «فاویسم» در اثر کمبود آنزیم “G۶PD” فرد به بیماری مبتلا‌ می‌شود که اصطلاحا به آن فاویسم گفته می‌شود.

چنانچه آنزیم گلوکز – ۶ - فسفات دهیدروژناز که در تمام سلول های بدن موجود است ، در بدن افراد دچار نقص و یا کمبود شود ، فرد دچار کم خونی می‌شود ؛ زیرا گلبول‌های قرمز خون همولیز و یا تخریب می‌شوند . بنابراین نقص این آنزیم ، گلبول‌های قرمز خون را به مواد اکسیدان حساس کرده و گلبول‌های قرمز به سمت تخریب شدن پیش می‌روند زیرا اکسیداسیون موجب پاره شدن غشاء سلول شده و محتویات آن بیرون می‌ریزد .

فعالیت طبیعی آنزیم گلوکز – ۶ - فسفات دهیدروژناز موجب خنثی کردن اکسیدان‌ها پیش از رسیدن و تماس با گلبول‌های قرمز می‌شود .

باقالا از جمله مواد غذایی است که دارای موادی به نام ” ویسین ” و ” کوویسین ” است که در لوله گوارش و در ضمن فرآیندهای شیمیایی عمل هضم ، به ” دی ویسین ” و ” ایزورامیل ” تبدیل می‌شوند . این مواد از اکسیدان‌های قوی محسوب می‌شوند ؛ بنابراین به محض تماس با غشاء گلبول قرمز در افرادی که کمبود آنزیم گلوکز – ۶ - فسفات دهیدروژناز را دارند ، آن را منهدم نموده و گلبول قرمز از بین می‌رود و شخص به فاویسم مبتلا می‌شود .

بنابراین این افراد باید از خوردن باقالای تازه و خام اجتناب کنند . یونانی‌ها مواردی از فاویسم را بیش از دو هزار سال پیش توصیف کرده‌اند .

* تشدیدکننده‌های فاویسم :
نه‌تنها باقلا بلکه برخی از داروها همانند مصرف آسپیرین با دوز بالا، داروهای ضدمالاریا، مصرف برخی از آنتی‌‌بیوتیک‌ها، نفتالین، حنا و عوامل عفونی می‌توانند گلبول‌های قرمز را تخریب کنند.

معمولا این بیماری کشنده نیست و گهگاه در سنین ۳۰ الی ۴۰ سالگی تشخیص داده می‌شوند؛ ولی در موارد شدید که بیماری از بدو تولد نشان می‌دهد، می‌تواند منجر به بروز برخی از مشکلات جدی شود.

بیماری فاویسم است . باید به این نکته اشاره کرد که با افزایش سن کمبود آنزیم برطرف میشود .

لیست عواملی که در مبتلایان به کمبود آنزیمG6PD همولیز ایجاد می کند:

باقلا به هر شکل موجود : آنالوگهای ویتامین کا

داروهای ضد مالاریا : کلروکین / پریماکین / پاماکین / کیناکرین / کینین

سولفونامیدها : کوتریموکسازول ( تری متو پریم – سولفومتوکسازول ) / نالیدیکسیک اسید ( نگرام )/ سولفاستامید / سولفاپریدین /

سولفانیلامید / سولفادیازین / سولفی سوکسازول /

ترکیبات نیتروفوران : فوروکسون / فورودانتین / فورابن / نیتروفورانتوئین / فورازولیدون / نیتروفورازون ( فوراسین ) / سپتاپرین /

سپتاپرین

داروهای متفرقه : متیلن بلو / پروبنسید / استیل سالیسیلیک اسید / فنازوپریدین / فنیل هیدرازین / بنزن / نفتالین / ایزونیازید / آسپرین /

آنتی پیرتیکها / بلودو متیلن / استامینوفن /

پیشگیری و آموزش به والدین :

والدین باید کاملا بانام داروهایی که ممکن است باعث همولیز خون شوند آگاه شوند برای این کار توصیه میشود لیست داروها به طور کتبی به آنها داده شود و در صورت مراجعه به پزشک دیگر یادآور شوند که فرزندشان به فاویسم مبتلا است .

باقلا در هر نوع آن مصرف نشود و سعی شود کودک از ابتلا به بیماری عفونی حفظ شود زیرا بیماری باعث تشدید لیز گلبولی میشود .

[pejuhesh234]

درمان :

مایع درمانی :

یکی از خطرات همولیز در بیماری فاویسم رسول پیگمانها در توبولهای کلیه و ایجاد نکروز حاد توبولار ونارسایی کلیه است . بنابراین باید بیمار را هیدراته کرد تا از این عارضه پیشگیری شود .

مایعات به صورت وریدی و اگر بیمار تحمل داشت به صورت خوراکی توصیه میشود تا پیگمانها از کلیه ها دفع شوند .

ترانسفیوژن خون :

در صورت افت واضح هموگلوبین و هماتوکریت تزریق خون لازم است .

بررسی گازهای خون شریانی برای رد احتمال اسیدوز متابولیک :

بعد از اثبات وجود این مشکل به مایعات وریدی بیمار بیکربنات سدیم اضافه میشود.

[pejuhesh234]

فاویسم درمان ندارد .

این بیماری درمان قطعی ندارد و تنها اقدام موثر، پیشگیری از بروز حمله همولیز با پرهیز از مواجهه با مواد اکسیدان و در صورت بروز حمله مراجعه سریع به پزشک جهت اقدامات نگهدارنده و حمایتی جهت پیشگیری از عوارض همولیز است.

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

عوارض جانبي SODIUM BICARBONATE:
كاهش سطح هوشياري،ترمور،احتباس مايعات،نفخ،كرامپهاي شكمي،سنگ هاي كليوي،الكالوز،هيپرناترمي،هيپراسمو لاريتي،دردو نكروز بافتي بعد از نشت وريدي
عوارض جانبی انتقال خون
با وجود بررسی و آزمایش دقیق خون‌های اهدایی، انتقال خون برای فرد دریافت‌کننده خالی از خطر نیست. خطراتی که پیشامد آنها به ندرت و درصد احتمال آنها تابع عوامل مختلفی است از این قرارند:
واکنش شدید به انتقال خون
واکنش‌های دفاعی یا آلرژی
واکنش‌های ملایم پوستی یا تب
انتقال عوامل عفونت از جمله ویروس هپاتیت، اچ آی وی و باکتری‌ها در صورت رعایت نکردن مسائل بهداشتی

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

.