پورفیری

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

علائم‌ شايع‌
درد شكم‌ و قفسه‌ سينه‌
تغييرات‌ رواني‌، از جمله‌ افسردگي‌ و مانيا (شيدايي‌)
تغييرات‌ پوستي‌، از جمله‌ خارش‌ و تاول‌
درد پا
انقباضات‌ و ضعف‌ عضلاني‌
كرختي‌ و گزگز دست‌ و پا
رشد بيش‌ از حد مو

[pejuhesh234]

اصطلاحات بیماری: عدم تعادل
پورفیری-porphyriapotassium imbalance

شرح بیماری
پورفيري‌ گروهي‌ از اختلالات‌ نادر ارثي‌ كه‌ مشخصه‌ آنها توليد و دفع‌ بيش‌ از حد پورفيرين‌ها (مواد شيمايي‌ كه‌ در همه‌ موجودات‌ زنده‌ يافت‌ مي‌شود. مي‌باشد. اين‌ بيمار اغلب‌ با اختلالات‌ رواني‌ اشتباه‌ گرفته‌ مي‌شود.
در هر دو جنس‌ ديده‌ مي‌شود ولي‌ در جنس‌ مؤنت‌ شايع‌تر و شديدتر بوده‌ و احتمال‌ بروز آن‌ در سنين‌ بالا كمتر است‌. در خانم‌هاي‌ مبتلا به‌ نوع‌ شديد بيماري‌ بارداري‌ توصيه‌ نمي‌شود.
هر فرد داراي‌ سابقه‌ خانوادگي‌ پورفيري‌ قبل‌ از تشكيل‌ خانواده‌ بايد اقدام‌ به‌ مشاوره‌ ژنتيك‌ كند.

علل
يك‌ اختلال‌ ارثي‌ در سوخت‌ و ساز پورفيرين‌ها

عوامل افزایش دهنده خطر
سابقه‌ خانوادگي‌ پورفيري‌

پیشگیری
اين‌ بيمار در حال‌ حاضر قابل‌ پيشگيري‌ نيست‌. براي‌ كاهش‌ تناوب‌ و شدت‌ حملات‌ اقدامات‌ زير توجيه‌ مي‌شود:
اجتناب‌ از مصرف‌ هر نوع‌ دارو، شامل‌ داروهاي‌ بدون‌ نسخه‌، مگر با توصيه‌ پزشك‌
خودداري‌ از مصرف‌ قرص‌هاي‌ ضد بارداري‌
دوري‌ از نور مستقيم‌ خورشيد

عوارض احتمالی
عوارض‌ بسياري‌ ممكن‌ است‌ با اين‌ اختلال‌ همراه‌ باشند. اكثر اين‌ عوارض‌ برگشت‌پذير هستند ولي‌ برخي‌ از آنها ممكن‌ است‌ دايمي‌ باشند. عوارض‌ اين‌ بيماري‌ مي‌تواند هم‌ باعث‌ اختلالات‌ فيزيكي‌ و هم‌ رواني‌ گردد.

فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری
محدوديتي‌ وجود ندارد مگر محدوديت‌ در قرارگيري‌ در معرض‌ آفتاب‌

رژیم غذایی
رژيم‌ غني‌ از كربوهيدرات‌

در چه شرایطی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر شما يا يكي‌ از اعضاي‌ خانواده‌ تان داراي‌ علايم‌ پورفيري‌ باشيد.
تيره‌ شدن‌ رنگ‌ ادرار يا ساير علايم‌ نشان‌ دهنده‌ عود حمله‌ بيماري‌

[pejuhesh234]

درمان
اصول کلی
تشخيص‌ بيماري‌ بر اساس‌ اندازه‌گيري‌ آزمايشگاهي‌ پورفيرين‌ها در خون‌، ادرار و مدفوع‌ صورت‌ مي‌گيرد.
روان‌ درماني‌ يا مشاوره‌ با متخصص‌ مربوطه‌ ممكن‌ است‌ توصيه‌ شود.
مراقبت‌ در منزل‌ معمولاً كافي‌ است‌، ولي‌ بستري‌ در بيمارستان‌ ممكن‌ است‌ در طي‌ حملات‌ لازم‌ باشد.
از نور مستقيم‌ خورشيد اجتناب‌ كنيد. اگر مجبور به‌ قرار گرفتن‌ در زير نور مستقيم‌ خورشيد هستيد، از كلاه‌ و لباس‌هاي‌ محافظ‌ استفاده‌ كنيد.

داروها
بدون‌ توصيه‌ پزشك‌ هيچ‌ دارويي‌ مصرف‌ نكنيد.
تجويز گلوكز وريدي‌ يا خون‌ ممكن‌ است‌ به‌ جلوگيري‌ يا درمان‌ حملات‌ حاد كمك‌ كند.
داروهاي‌ آرامبخش‌ براي‌ كاهش‌ اضطراب‌ ممكن‌ است‌ تجويز شود. در اين‌ باره‌ كلروپرومازين‌ ممكن‌ است‌ كمك‌ كننده‌ باشد.
داروهاي‌ مهاركننده‌ تخمك‌گذاري‌ ممكن‌ است‌ به‌ كاهش‌ حملات‌ قبل‌ از قاعدگي‌ كمك‌ كند

[pejuhesh234]

عواقب‌ مورد انتظار

* این‌ بیماری‌ در حال‌ حاضر غیر قابل‌ علاج‌ محسوب‌ می‌شود ولی‌ بسیاری‌ از بیماران‌ سالها با این‌ اختلال‌ زنده‌ می‌مانند. علایم‌ بیماری‌ با درمان‌ قابل‌ تسکین‌ یا کنترل‌ است‌.
* تحقیقات‌ علمی‌ درباره‌ علل‌ و درمان‌ این‌ بیماری‌ ادامه‌ داشته‌ و امید است‌ که‌ درمان‌هایی‌ مؤثرتر و نهایتاً علاج‌بخش‌ عرضه‌ شوند.

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

عوارض جانبی دارو هاي ارام بخش:
1-خواب آلودگی و خستگی صبح روز بعد از مصرف.در صورت بروز این علایم از رانندگی و کار کردن با ماشین آلات خودداری کنید.
2-عدم هماهنگی عضلات، ضعف، سرگیجه، گیجی، آلرژی، تاری دید، توهم، بی حالی، تعریق، خشکی دهان، بثورات جلدی و سر درد.
3-اشکال در گفتار، حافظه و قضاوت.
4-حالت تهوع، استفراغ و سوزش سردل.
5-ایجاد فراموشی پیش گستر(خاطرات اخیر به یاد نمی مانند).
6-خشونت طلبی و پرخاشگری،بی خوابی، تحریک پذیری، افسردگی و اختلال در حفظ تعادل.
عوارض دراز مدت:
1-ایجاد تحمل(TOLERANCE): به نیاز مصرف بیشتر دارو برای تاثیر و احساس مشابهی که پیشتر با مصرف مقادیر کمتر همان دارو حاصل می شد، اطلاق میگردد. مصرف کننده به مرحله ای میرسد که دیگر افزایش دوز مصرفی آرام بخش ها بی تاثیر خواهد بود. علایم ایجاد تحمل: دل درد، بی قراری، سرگیجه، رعشه، افسردگی، ترسهای غیر منطقی، پارانوئید و دمدمی مزاجی.
2-وابستگی(DEPENDANCY): پس از ایجاد تحمل و افزایش دوز مصرفی و مصرف مداوم داروهای آرام بخش در فرد وابستگی روانی و جسمانی نیز ایجاد میگردد. هنگامی هم که مصرف کننده بطور ناگهانی مصرف دارو را قطع میکند دچار علایم محرومیت(WITHDRAWL) میگردد. این علایم شامل بی قراری، بی خوابی، اضطراب، تهوع، کرامپ شکمی، تپش قلب، لرز، رعشه، درد عمومی، اسهال، توهم، افسردگی، پارانویا، هذیان، کاهش اشتها، حملات وحشت زدگی، پرفشاری خون، بی خوابی ، اسپاسم عضلات، حساسیت به نور و صدا، تشنج و مرگ میباشد. باربیتوراتها اعتیاد آور تر از بنزودیازپین ها میباشند.
3-سوء مصرف و اور دوز(OVER DOSE): خطر مصرف این دسته از داروها به عنوان داروهای تفننی به ویژه باربیتوراتها زیاد است. مصرف بیش از مقادیر تجویز شده نیز میتواند سبب مسمومیت و حتی مرگ فرد گرد.
4- خودکشی با مصرف دوز بالای آرام بخش ها.
نکته مهم: مصرف الکل به همراه آرام بخشها به علت اثرات مشابه (کاهش فعالیت مغز و سیستم اعصاب مرکزی) مرگ بار بوده و میتواند فرد را به کما و یا به کام مرگ بکشاند.
عوارض جانبيCARBAMAZEPINE:
سرگيجه،خواب الودگي،ضعف،اتاكسي،توهمات ،اختلال در صحبت كردن،نارسايي احتقاني قلبي،هيپر تانسيون،هيپو تانسيون،ترومبوفيلبيت، ديس ريتمي ها، راش ،كهير،اريتم مولتي فرم،سندرم استيون،جانسون،التهاب ملتحمه،خشكي دهان و حلق،تاري ديد،نيستاگموس، تهوع ،استفراغ، درد شكمي، تكرار ادرار،احتباس ادرار،ناتواني جنسي،انمي اپلاستيك،ديافورز،تب،لرز،كرامپهاي پا،درد مفاصل،فلج،اختلال در تست هاي فونكسيون،هپايتيت،افزايش سطح اوره خون.

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

.