همو فيلي

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

علایم اولیه هموفیلی خونریزیهای طولانی پس از خراشهای کوچک است. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزیهای کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمی‌شود ولی به تدریج بیماری پیشرفت نموده علایم شدیدتری از قبیل خونریزیهای دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهد کرد.

اینگونه حوادث با کوچک‌ترین تحریکی پیش می‌آید و احتمالاً یک پسر بچه را از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال و یا انجام هر کار کوچک دیگری که احتمال دارد زانو دچار پیچیدگی شود باز می‌دارد. تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و کودک را بطور کامل فلج کند و یا خونریزیهای غیر منتظره‌ای در ماهیچه‌ها به وقوع بپیوندد.

علائم هموفیلی عبارتند از:
کبودی‌هایی که با محل و تعداد غیرطبیعی

خون دماغ‌هایی که بند نمی‌آیند

خونریزی بسیار زیاد از گزیدن لب یا پر کردن دندان

درد و ورم مفاصل

خون در ادرار

[pejuhesh234]

اصطلاحات بیماری: خون‌تَراوی

Hemoplilia

هموفیلی چیست؟
هموفیلی بیماری است که از لخته شدن خون جلوگیری می‌کند، به همین دلیل خونریزی در افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، دیرتر از دیگران بند می‌آید.
این یک اختلال ژنتیکی است که درنتیجه ایجاد تغییر در ژن‌ها پدید می‌آید که می‌تواند ارثی باشد (از والدین به بچه رسیده باشد) یا حین رشد در رحم ایجاد شده باشد. «همو» به معنی خون است و «فیلی» به معنی تمایل به سمت چیزی داشتن است.
فردی که به هموفیلی مبتلاست، تمایل به خونریزی زیاد دارد. این بیماری بیشتر در پسرها اتفاق می‌افتد، یک بیماری بسیار نادری است که تقریبا از هشت هزار پسر به این بیماری مبتلا می‌شود.
این بیماری می‌تواند تمام افراد را از نژادها و ملیت‌های مختلف مبتلا کند.
اکثر افراد وقتی دچار جراحت می‌شوند، بدن آنها به‌طور طبیعی از خود محافظت می‌کند. سلول‌های چسبنده در خون که پلاکت‌های خونی نامیده می‌شوند، به قسمتی از بدن که دچار خونریزی شده است رفته و آن منفذ را می‌بندند.
زمانی که پلاکت‌ها منفذ را می‌بندند، مواد شیمیایی آزاد می‌کنند که پلاکت‌های چسبنده بیشتری را جذب کرده و پروتئین‌های مختلفی را در خون که فاکتورهای لختگی خون نامیده می‌شوند، را فعال می‌کنند. این پروتئین‌ها برای تشکیل فیبر با پلاکت‌ها ادغام می‌شوند و این فیبرها لخته‌ها را قوی‌تر کرده و خونریزی متوقف می‌شود.
بدن ما 12 عامل لخته کردن دارد که در این روند با یکدیگر کار می‌کنند. پایین بودن عامل هشت و 9 باعث بروز هموفیلی می‌شود. فردی که مبتلا به هموفیلی است فقط در یکی از این عوامل کمبود دارد، یعنی یا در عامل هشت یا در عامل 9 (نه در هر دوی اینها).
هموفیلی دو نوع متفاوت دارد
تقریبا 80 درصد از موارد هموفیلی، هموفیلی A هستند که کمبود فاکتور هشت می‌باشد. هموفیلی B زمانی اتفاق می‌افتد که فرد دچار کمبود فاکتور 9 باشد.
هموفیلی برحسب میزان فاکتورهای لخته کردن در خون بیمار، به سه دسته، خفیف، متوسط و شدید طبقه‌بندی می‌شود.
اگر فرد فقط یک درصد یا کمتر از فاکتور تحت تاثیر را تولید کند، بیماری او شدید یا حاد تلقی می‌شود.
اگر این میزان دو درصد تا پنج درصد باشد، متوسط و اگر بین شش درصد و ۵۰ درصد باشد، خفیف خواهد بود.

در هموفیلی نوع خفیف، خونریزی فقط در مواقع جراحت های بزرگ و عمل جراحی مسئله ساز است.

در هموفیلی نوع متوسط ، گاهی خون ریزی پس از وارد شدن ضربه اتفاق می افتد.

در هموفیلی نوع شدید، خون ریزی بدون علت ظاهری به وقوع می پیوندد. این نوع خون ریزی ها به "خون ریزی خود به خود" معروف اند.

اکثر افراد مبتلا به هموفیلی در زمان کودکی و خردسالی متوجه مشکل خود می‌شوند. گاهی اوقات این بیماری آن‌قدر خفیف است که فرد تا زمانی‌که قصد انجام یک عمل جراحی مثل عمل لوزه یا آپاندیس را پیدا نکند، متوجه این مشکل نمی‌شود و با آزمایش خونی که قبل از عمل جراحی توسط پزشک انجام می‌شود، بیماری او آشکار می‌شود.
نوزادان به ندرت علایم خون ریزی را بروز می دهند، مگر آنکه ختنه شوند. به هر حال، هنگامی که کودک شروع به سینه خیز رفتن می کند، لکه های کبود رنگی زیر پوستش نمایان می شود و موقعی که برای ایستادن و راه رفتن تلاش می کند، مرتب زمین می افتد و احتمالاً به صورتش ضربه می خورد و روی لبانش بریدگی ایجاد می شود.
اگر به سر کودک ضربه ای وارد شود و معالجه نشود، می تواند بسیار خطرناک باشد. خون ریزی داخل مفاصل و ماهیچه ها در سنین بالاتر رخ می دهد.
خون ریزی های مکرر درون مفاصل یا ماهیچه ها که به صورت کامل معالجه نشده اند، به نوعی ورم مفصلی منجر می شوند که به دنبال آن ضعف عضلانی، اطراف مفصل متورم شده به وجود می آورند

علت پیدایش هموفیلی:
مردها و زنان هرکدام 23 جفت کروموزوم دارند. زن‌ها دو کروموزوم X و مردها یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. هموفیلی اختلال ژنتیکی مربوط به کروموزم X می‌باشد و این یعنی از مادر به پسر منتقل می‌شود. اگر مادر در یکی از کروموزم‌های X خود ناقل ژن هموفیلی باشد، همه پسرهای او 50 درصد شانس ابتلا به هموفیلی را دارند.گرچه دختران معمولا به‌ندرت دچار علائم بیماری هموفیلی می‌شوند، اما می‌توانند ناقل این بیماری به شمار روند.
برای این‌که یک دختر به این بیماری مبتلا شود، باید این بیماری را هم از کروموزومی که از پدر خود دریافت می‌کند، و هم از کروموزوم X مادر خود دریافت کند. گرچه این مساله غیرممکن نیست اما بسیار بسیار نادر است.

خطر توارث
اگر خانمی سابقه خانوادگی هموفیلی داشته باشد با تجزیه و تحلیل پیوستگی یا شناسایی دو ژن جهش یافته F۸C و F۹ تجمع یافته در خانواده می‌توان وضعیت حامل بودن او را تعیین کرد.
تشخیص افراد حامل با سنجش آنزیمی دشوار می‌باشد و همه جا مقدور نیست.
اگر مادری حامل باشد هر یک از پسرانش به احتمال ۵۰ درصد ژنهای جهش یافته را به ارث خواهند برد. اگر مادری دارای پسری مبتلا به هموفیلی باشد اما هیچ خویشاوند مبتلای دیگری نداشته باشد احتمال حامل بودن او ۲ در ۳ است. '

کودک هموفیلی
تشخیص هموفیلی یک نوزاد به خصوص برای والدینی که در خانواده ی آنها سابقه ی این بیماری وجود ندارد، موجب اضطراب، ناامیدی و حتی احساس گناه می شود و اکثراً از نگهداری و مراقبت فرزند هموفیلی خود، احساس درماندگی و عجز می کنند.

والدین کودک هموفیلی باید با روحیه ای قوی، خوش بینی و برخوردی منطقی با این بیماری بکوشند تا فرزندشان رشد جسمی و روحی طبیعی داشته باشد و با تلاش خود مانع معلولیتش شوند. بنابراین هدف از درمان هموفیلی کسب حداکثر سلامتی و رساندن مشکلات خونریزی به حداقل است که نه تنها با هدایت پزشکان مسئول تیم درمان، بلکه با یاری والدین کودک میسر خواهد بود.

اعضای گروه پزشکی درمان بیماران هموفیلی شامل کادر تخصصی زیر است:
1. متخصص خون

2. متخصص اطفال

3. متخصص اورتوپدی برای بیماری ها و مشکلات استخوانی و مفصلی

4. فیزیوتراپ برای انجام تمرین ها و ورزش های مناسب

5. دندان پزشک

6. پرستار برای هماهنگ کردن مسایل درمانی کودک و آموزش والدین در درمانگاه هموفیلی.

وظیفه ی پرستار درمانگاه بسیار مهم است، چون او معمولاً اولین شخص در مرکز است که با بیماران تماس دارد.

7. روان پزشک: او پس از تشخیص هموفیل بودن کودک، برای رفع اضطراب های اولیه به والدین کمک می کند. در سال های رشد نیز به کودک، والدین، خواهر و برادر او و سایر افراد خانواده در زمینه ی بیماری هموفیلی و حل مسائل مربوطه، کمک می کند.

8. والدین کودک مکمل گروه پزشکی مراقبت از کودک اند. والدین برای مراقبت صحیح و یافتن درمان پزشکی مناسب برای کودک، باید تعلیم ببینند. باید پدر و مادر تا جایی که در توان دارند، در مراقبت از کودک هموفیل خود سهیم باشند.

همچنین لازم است که خانواده در امر مدیریت و تدابیر پزشکی و فعالیت های بدنی لازم برای ارتقای سطح سلامتی فرزندشان با پرسنل درمانگاه هموفیلی همکاری کنند.

[pejuhesh234]

اقدامات پزشکان
پزشکان هموفیلی را با انجام آزمایش خون تشخیص می‌دهند. گرچه این بیماری قابل درمان نیست (مگر از طریق پیوند کبد) اما قابل کنترل است.
یک زخم و جراحت جزئی و کوچک برای افراد مبتلا به هموفیلی چندان دشوارتر از افراد سالم نیست اما خونریزی‌های داخلی واقعا جدی و مشکل‌ساز خواهد بود.
زمانی‌که خونریزی در مفاصل، عضلات، یا اندام‌های داخلی بدن اتفاق می‌افتد، درمان ضروری خواهد بود.
به بیمارانی که به انواع بسیار جدی‌تر این بیماری مبتلا هستند، معمولا فاکتوری که از آن کمبود دارند، تزریق می‌شود که درمان جایگزین فاکتور لختگی نام دارد. فاکتورهای لختگی از طریق Iv به رگ فرد تزریق می‌شود و این کار در بیمارستان، مطب پزشک، و حتی منزل خود بیمار قابل انجام است.
افرادی که به انواع خفیف‌تر این بیماری مبتلا هستند، معمولا نیازی به این تزریق‌ها وجود ندارد مگر این‌که جراحت عمل جراحی جدی داشته باشند.
اگر شما نیز مبتلا به هموفیلی هستید، احتمالا با گروهی از پزشکان خون شناسی، پرستاران و مددکاران اجتماعی آشنا هستید. تیم پزشکی شما، می‌تواند به شما کمک کند تا با نحوه خونریزی‌های داخلی آشنا شوید (محلی که خونریزی در آن اتفاق می‌افتد معمولا گرم شده و احساس خارش و قلقلک می‌کند).
دانستن این مساله اهمیت بسیار زیادی دارد چون زمانی‌که دچار خونریزی داخلی می‌شوید، برای بند آوردن خونریزی نیاز به جایگزین کردن و تزریق فاکتور لختگی مفقود است.

اگر تزریق فاکتور لختگی را در خانه انجام می‌دهید، تیم پزشکی‌تان احتمالا به شما و خانواده‌تان آموزش می‌دهد که چطور فاکتور لختگی را مخلوط کرده و درون رگ تزریق کنید. اگر تقریبا هر از گاهی دچار خونریزی می‌شوید، پزشکتان باید از شما بخواهد که به‌طور مرتب تزریق کنید تا از ایجاد خونریزی در مرحله اول جلوگیری کنید. در این شرایط لوله کوچکی‌ درون سینه‌تان کاشت می‌شود که از طریق آن دیگر نگران پیدا کردن رگ و درد تزریق نخواهید بود.
دانشمندان این روزها روی درمان ژنی برای افراد هموفیلی کار می‌کنند. ژن درمانی تکنیکی آزمایشگاهی است که سعی بر فراهم آوردن اطلاعات ژنتیکی برای بدن که فاقد آن است، دارد. هموفیلی تست خوبی برای ژن درمانی خواهد بود چون فقط به خاطر وجود یک ژن معیوب ایجاد می‌شود.

اگر چه کار آزماییهای فعلی ژن درمانی بسیار امیدوار کننده به نظر می‌رسند، هیچ درمانی علاج دهنده‌ای بجز پیوند کبد برای هموفیلی A و B وجود ندارد.

هر گاه شخص مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی شود تقریبا تنها درمانی که واقعا موثر است تزریق فاکتور انعقادی شماره 8 خالص است. قیمت این فاکتور بسیار گران بوده و زیاد نیز در دسترس نیست زیرا اولا این فاکتور فقط می‌تواند از خون انسان و آنهم فقط به مقادیر فوق‌العاده اندک بدست آورد.
فاکتور 8 که به روش مهندسی ژنتیک تهیه شده به زودی برای مصرف انسانی در دسترس قرار خواهد گرفت.

[pejuhesh234]

هدف از درمان هموفیلی کسب حداکثر سلامتی و رساندن مشکلات خونریزی به حداقل است که نه تنها با هدایت پزشکان مسئول تیم درمان، بلکه با یاری والدین کودک میسر خواهد بود.

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

خون یکی از هفت چالش بزرگ دنیاست، مثل جنگ، محیط زیست و آب. کسانی که مصرف‌کننده خون و فرآورده‌های خونی هستند در حقیقت چیزی را مصرف می‌کنند که هنوز جایگزین ساختنی برای آن به وجود نیامده است

بنابراین آنان به تعبیری پیشمرگ‌های سیستم بهداشتی و درمانی کشورند، آنان هر روز به بیمارستان می‌روند، هر روز خون می‌گیرند و اگر اشکالی در کار باشد، اولین کسانی که به خوبی آن را احساس می‌کنند، بیماران هموفیلی هستند.

پدیده‌ جدید در دنیای هموفیلی ایران، شکایت صدها بیمار به دادگاه ویژه و مطرح کردن بیماری هپاتیتC به عنوان یک بیماری ناشی از راه فرآورده خونی بود. در ایران، مانند همه دنیا از هر ۲۰هزار نفر یک نفر هموفیلی است و با جمعیت۷۰ میلیونی ما باید حدوداً ۳۰ هزار نفر مبتلا باشند؛ ولی اغلب آنان ناشناس مانده‌اند، چنانکه بیماری‌شان ناشناس مانده است.

استفاده از خون و مشتقات آن خطراتي را نيز به همراه دارد. علاوه بر احتمال بروز ناسازگاري بين گروههاي خوني فرد دهنده و گيرنده كه شايع ترين و خطرناكترين عارضه ناشي از انتقال خون است انتقال عفونت هاي ناشي از پاتوژن ها به گيرنده خون و يا مشتقات آن نيز از عوارض جانبي بسيار مهم طب انتقال خون است.
طي دهه هاي گذشته گزارشات و نگراني هاي زيادي از انتقال و گسترش عفونت هاي باكتريائي، ويروسي و انگلي از راه انتقال خون و مشتقات آن وجود داشته است. اگرچه با افزايش آگاهي و دانش بشر در برابر اين ميكروارگانيسم ها و راههاي انتقال آنها از دهه 1960 ميلادي و اقدامات موثري كه براي حذف اين پاتوژن ها و جلوگيري از انتقال آنها از طريق انتقال خون و مشتقات آن بعمل آمده است ولي خطر انتقال عفونت هاي ناشي از انتقال خون (TTI) همچنان وجود دارد.
ANTIHEMOPHILIC FACTOR
عوارض‌ جانبي‌: واكنش‌هاي‌ آلرژيك‌ ازجمله‌لرز، تب‌، افزايش‌ فيبرينوژن‌ خون‌ پس‌ ازمصرف‌ مقادير زياد، بامصرف‌ اين‌فرآورده‌ گزارش‌ شده‌ است‌.
نكات‌ قابل‌ توصيه‌: 1 ـ قبل‌ از مصرف‌،فرآورده‌ خشك‌ و مايع‌ رقيق‌كننده‌ بايد تادماي‌ اتاق‌ گرم‌ شوند. براي‌ جلوگيري‌ ازايجاد كف‌ در داخل‌ ويال‌، مايع‌ بايد به‌آرامي‌ از ديواره‌ ويال‌ اضافه‌ شود. از تكان‌دادن‌ شديد ويال‌ بايد خودداري‌ شود.
2 ـ محلول‌ آماده‌ شده‌ بايد طي‌ 3ـ1 ساعت‌پس‌ از ساخت‌ مصرف‌ شود.
3 ـ از سرنگ‌ يكبار مصرف‌ و سوزن‌فيلتردار براي‌ تزريق‌ فرآورده‌ بايد استفاده‌نمود.
4 ـ در صورت‌ فراموش‌ شدن‌ يك‌ نوبت‌مصرف‌ دارو، بلافاصله‌ بايد باپزشك‌تماس‌ گرفت‌. در صورت‌ عدم‌ دسترسي‌به‌پزشك‌، مقدار معمول‌ را بلافاصله‌ بايدمصرف‌ نمود.
5 ـ در صورت‌ مشاهده‌ كاهش‌ اثر درماني‌دارو، بايد باپزشك‌ مشورت‌ نمود، زيراممكن‌ است‌ كاهش‌ اثر دارو به‌علت‌ تشكيل‌آنتي‌بادي‌ ضدفاكتور VIII باشد.

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

.

[pejuhesh234]

.